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胎儿确定遗传企鹅病,赖敏不得不与孩子告别!

我是赖敏,一名企鹅病患者,走路摇晃、吞咽困难,甚至有可能失去生命。我想跟老天来一次有关生命的豪赌,我怀了一个宝宝,取名路遥。5月14日的母亲节,医生给我打了催产针,当针尖刺破肚皮时,我知道,是时候,和宝宝告别了。因为,她也遗传了我的病。

谁说“夫妻本是同林鸟,大难临头各自飞”?

世界这么大,可是对于赖敏来说,想去看看是件很困难的事。

赖敏,一名“企鹅病”患者,口齿不清,无法独立行走,吃饭、洗澡都成了问题,甚至有可能失去生命。赖敏的男朋友丁一舟,不离不弃,为完成女友的心愿,在2015年01月03日,用一辆单车,一只工作犬,拉着赖敏的轮椅,从柳州出发开始爱心之旅。他们准备环游中国,在地图上“走”出一个心形路线。

赖敏与丁一舟的心形之旅

2015年7月5日,在布达拉宫广场上,丁一舟手捧格桑花向赖敏求婚。成为夫妻的他们,并未在旅途的路上停下来,并在旅途中有了自己的骨肉。赖敏非常渴望能留下这个孩子,并给未出生的孩子取名丁路遥。可残酷的是,赖敏的“企鹅病”会有50%的几率遗传给孩子,孩子能否来到世上要靠疾病筛查结果来决定。

赖敏怀孕了,她很想做母亲

赖敏和丁一舟被人们所熟知,是因为参加《朗读者》。3月25日,央视《朗读者》的主题词是“眼泪”,赖敏朗读的是三毛的《你是我不及的梦》中《夜深了,花睡了》一文的片段。她把朗读献给两年多来一直陪伴着她的丈夫。节目中,无论是读起写给将来孩子的信,还是说到将来,赖敏总会泪流满面。

赖敏参加《朗读者》

他们在北京录制节目期间进行了产前检查,目的就是为了决定是否要将孩子生下来。可结果,却刺痛人心:孩子也遗传了赖敏的病!不得已,在5月14日的母亲节,赖敏和自己的宝宝告别了……

赖敏不得不与孩子告别

什么是“企鹅病”?

“企鹅病”,即遗传性小脑性共济失调,是一种十分罕见的疾病。小脑是维持身体平衡的器官,小脑性共济失调患者行走如企鹅般摇摇晃晃。除此以外,患者还可能伴随四肢失调、出汗障碍、尿失禁等。这样的疾病遗传方式为常染色体显性遗传,也就是说,非常容易遗传。

据悉,“企鹅病”最好的治疗时期是患病早期,而药物只能缓解或减轻症状,也就是会说,很难治好,到最后会和渐冻症一样无法行动,只剩下回忆和思维,到底能活多少年目前暂无定论。

“企鹅病”的病因病理:

1. 发病原因:遗传性共济失调为常染色体隐性遗传,本病的发病机理不明,可能与生化功能改变有关。小脑性共济失调为常染色体显性遗传,就是指正常人与这类患者婚配,怀孕后生下来的小孩儿有50%的可能性发病,也有一半可能是正常。是否会患病与孩子的性别无关,也就是所生男孩女孩患病的可能性都一样。

2. 发病机制:本病病人由于生下来就缺少分解植烷酸的酶,所以越来越多的植烷酸在身体组织中堆积,导致发病。如果少吃一些(如牛脂,部分野莱,蛋类和牛奶等)含有植烷酸的食物,可以使病情减轻。

3. 并发症:易出现心肺并发症,如心脏扩大、心律失常、呼吸道感染等并发症。

“企鹅病”临床表现:

1. 多在30-60岁起病,少数在少年期或70岁时发病。头昏,走路摇晃不稳、易跌倒,下楼比楼更困难,动作笨拙不协调等,这些症状会逐渐加重。本病有遗传早现现象,即在同一家系中,下一代的发病年龄比上一代提早,临床症状亦更重。

2. 部分病例会有讲话含糊不清,吞咽困难、失音、言语障碍、情绪不稳、智慧衰退等,也可有复视、眼球活动障碍等。

3. 双下肢无力,肌张力增高,腱反射亢进或减退,可有病理反射阳性。

4. 无弓形足及心脏异常。

“企鹅病”的治疗与预防:

目前对于遗传性共济失调尚无能够完全阻止病情进展的方案,尚无有效的病因治疗,临床上仍以对症和支持治疗为主,许多药物治疗尚缺乏循证医学的证据,以临床经验治疗为主,主要目标是减轻症状、延缓病情进展,改善日常生活自理能力。

遗传性共济失调的预防重点在于遗传咨询,产前诊断或胚胎植入前诊断是目前有效控制发病的最佳手段。在遗传咨询过程中要注意伦理、社会、心理和法律等,实行多学科合作,建议在自愿的情况下对患者的后代进行基因检测,患者和症状前患者在生育时可进行产前诊断。